Actualités

Découvrez nos dernières actualités web médical

Accueil Ι Chroniques e-santé Ι Amylose Héréditaire à Transthyrétine (hATTR)

Amylose Héréditaire à Transthyrétine (hATTR)

20 février 2024 publié par Pyramidale Communication

Amylose Héréditaire à Transthyrétine (hATTR)

Les chiffres-clés de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) – neuropathie amyloide familiale

Un adulte sur un million dans le monde est atteint par l’amylose à transthyrétine (ATTR). Dans les zones endémiques (Nord du Portugal, Suède, certains villages du Japon), sa prévalence est plus importante : 1/1000. En France environ 500 cas d’hATTR sont déclarés.1

Qu’est-ce que l’amylose héréditaire à transthyretine (hATTR) ?

L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) ou neuropathie amyloïde familiale (ATTR-PN) est une maladie génétique rare, systémique, handicapante, pouvant être fatale sans traitement instauré à temps. Elle se transmet de façon autosomique dominante.1,4-5

Cette maladie rare est caractérisée par un dépôt extracellulaire de substance amyloïde, composée de fibrilles de transthyrétines (TTR), dans des tissus cibles tels que le système nerveux périphérique ou le cœur.
Cette protéine, principalement produite par le foie sous forme tétramérique, est responsable du transport de la thyroxine de la vitamine A.1,3

Les mutations du gène TTR, localisé dans le chromosome 18q12.1, sont à l’origine de modifications de la protéine. Ses monomères se dissocient et ces protéines insolubles, caractérisées par un mauvais repliement, s’accumulent (agrégats) et forment des fibrilles amyloïdes à l’origine d’une maladie chronique affectant principalement les nerfs et/ou le cœur, le tractus gastro-intestinal, les reins, les yeux, les tissus synoviaux (tendons et ligaments)…1,4,6

Sur le plan neurologique, il s’agit d’abord et avant tout d’une neuropathie périphérique qui va se manifester initialement par une atteinte sensitive, parfois douloureuse.

Interview du Pr L. Magy, neurologue

Pour en savoir plus sur l’amylose héréditaire à transthyrétine, retrouvez les explications du Pr Magy sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.

Critères diagnostiques et prise en charge

L’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une neuropathie évolutive. Cette maladie rare se manifeste principalement par des troubles sensitivomoteurs touchant d’abord les membres inférieurs, puis supérieurs. Chez ces patients, la marche devient de plus en plus difficile et est associée à une perte d’équilibre, Le recours à une aide à la marche est fréquent dans les 5 ans, puis à un fauteuil roulant. L’atteinte du système nerveux autonome par les agrégats de fibrilles amyloïdes provoque une hypotension orthostatique, une perte de poids et l’alternance de diarrhées-constipation. En absence d’un traitement, le décès survient en moyenne 10 ans après l’apparition des symptômes.6,7

Le diagnostic de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) repose sur un examen clinique avec interrogatoire pour identifier une origine familiale éventuelle, un test génétique pour affirmer la présence d’une mutation du gène de la transthyrétine, et une biopsie pour démontrer la présence de dépôts amyloïdes dans les tissus.1,5

La stratégie thérapeutique pour prendre en charge l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) a deux principales ambitions. La première vise à ralentir la progression de la maladie en limitant la formation de nouveaux dépôts amyloïdes.
Les traitements médicamenteux anti-amyloïde permettent de contrôler et réduire l’expression du gène de la transthyrétine en utilisant la technique de l’ARN interférence, ou de stabiliser le tétramère de la protéine TTR en empêchant l’agrégation et la formation de dépôts amyloïdes. La transplantation hépatique peut également être proposée aux patients de moins de 70 ans, elle est efficace dans 70% des cas si elle est réalisée précocement.1,8-9
Le second objectif des traitements est de soulager les douleurs neuropathiques, d’améliorer la qualité de vie des patients, et éventuellement de compenser certaines défaillances d’organes. Il s’agit de traitements symptomatiques, d’antalgiques et de mesures hygiéno-diététiques. Une rééducation sera fréquemment prescrite pour compenser les troubles moteurs.1,5

La prise en charge thérapeutique s’appuie d’une part sur les traitements antiamyloïdes, qui visent à ralentir voire à stopper la progression de la maladie ; et d’autre part sur les mesures symptomatiques qui ont pour but d’améliorer les symptômes ressentis par les patients, leurs qualités de vie et de décompenser certaine défaillance d’organes.

Interview du Dr C. Cauquil, neurologue

Pour en savoir plus sur l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), retrouvez les explications du Dr Cauquil sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.

La prise en charge est multidisciplinaire associant les spécialistes concernés selon le type d’atteintes. L’éducation thérapeutique est également très importante, disponible dans les centres dédiés à la maladie.1,4-5

Vous souhaitez en savoir plus sur l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) ?

Cliquez ici et retrouvez la saison dédiée à l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) sur le Podcast RARE à l’écoute.

Vous y découvrirez les interviews d’experts (Pr L. Magy, Dr E. Delmont, G. Solé, C. Cauquil) ainsi que le témoignage de Mr Fidalgo, patient et membre actif de l’association française contre l’amylose (AFCA).

Un projet à réaliser ?

Pyramidale communication, notre agence de communication santé vous accompagne dans vos projets de communication médicale et de marketing digital santé. Nous sommes des pionniers dans le domaine de la communication santé multicanale.

N’hésitez pas à nous contacter pour toute demande, nous sommes à votre écoute !

Nos équipes vous accompagneront à chaque étape de votre projet.

Références :

  1. PNDS neuropathies amyloïdes familiales : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-05/dir2/pnds_-_neuropathies_amyloides_familiales.pdf
  2. Adams D, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. Journal of Neurology. 2021;268:2109-2122.
  3. Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007 Oct;36(4):411-23.
  4. Orphanet – Amylose ATTR familiale : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11720
  5. Association française contre l’amylose – Amylose héréditaire : https://amylose.asso.fr/amyloses/amylose-ttr/lamylose-hereditaire-a-transthyretine/
  6. Vionnet J, et al. Amyloïdose héréditaire à transthyrétine. Rev Med Suisse. 2016 Aug 31;12(528):1434-40.
  7. Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Lancet Neurol. 2011 Dec;10(12):1086-97.
  8. Ioannou A, et al. RNA Targeting and Gene Editing Strategies for Transthyretin Amyloidosis. BioDrugs. 2023;37:127-142.
  9. Carroll A, et al. Novel approaches to diagnosis and management of hereditary transthyretin amyloidosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;0:1-11.

PARTAGER CET ARTICLE :   

Contactez-nous aujourd’hui pour discuter de la manière dont nous pouvons vous aider à vous démarquer dans le domaine de la communication santé.

Pyramidale Communication

ARTICLE RÉDIGÉ PAR PYRAMIDALE COMMUNICATION