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La Mucoviscidose

23 janvier 2024 — publié par Pyramidale Communication

Les chiffres-clés de la Mucoviscidose

En France, environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année. Plus de 7500 patients ont été recensés en 2021, dont plus d’un tiers (38,3 %) sont des enfants. ¹
La moyenne d’âge des patients est d’environs 25 ans. ¹
L’espérance de vie moyenne des patients est désormais comprise entre 40 et 50 ans, du fait de l’amélioration de la prise en charge, alors qu’elle n’était que de 5 ans dans les années 60. Il est probable que les enfants malades nés ces dernières années voient leur espérance de vie encore améliorée, du fait de l’amélioration des prises en charge. ²
On compte 47 Centres de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose (CRCM), dont 2 centres de référence (Nantes et Lyon). ³

Qu’est-ce que la Mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par la production de sueur et de sécrétions muqueuses ayant une viscosité anormale. ⁴ Le gène responsable de la maladie est situé sur le bras long du chromosome 7 (7q31) et code pour la protéine CFTR intervenant dans le transport des ions chlorures au niveau de la membrane cellulaire. ⁵ Plusieurs mutations ont été identifiées sur le gène CFTR, la plus fréquente (83 % des patients) est la F508del. ^1,5

Critères diagnostiques et prise en charge

Le dépistage néonatal recherche aujourd’hui 13 maladies, dont la mucoviscidose ; il est réalisé au troisième jour de vie. Dans l’immense majorité des cas, la maladie est donc diagnostiquée dès la naissance, grâce à cette démarche implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002 pour la mucoviscidose.

Le diagnostic peut également être évoqué à la naissance suite à des symptômes d’iléus, de retard d’émission du méconium, d’ictère persistant ou dans le cadre d’antécédents familiaux. Chez le nourrisson, l’enfant ou l’adulte, il est recherché principalement suite à des complications pulmonaires ou digestives : ⁵

Sur le plan pulmonaire, l’épaississement du mucus encombre les bronches, causant des bronchopathies chroniques. ^2,5 Dans les cas les plus graves, une insuffisance respiratoire peut s’installer. ²
L’encombrement des bronches est également le lit d’infections bactériennes fréquentes. ²
Sur le plan digestif, l’hyperviscosité des sécrétions pancréatiques bloque les enzymes dans le pancréas ce qui a plusieurs conséquences : d’une part, les enzymes pancréatiques altèrent le tissu pancréatique, causant un défaut de sécrétion de l’insuline voire un diabète. D’autre part, les sécrétions pancréatiques ne pouvant atteindre l’intestin, plusieurs complications digestives surviennent : diarrhée chronique, prolapsus rectal, atteinte hépatobiliaire, déshydratation, malabsorption des graisses, nutriments et vitamines, troubles de la densité minérale. ^2,5

Le diagnostic biologique est établi sur le test de la sueur (TS), qui met en évidence une concentration sudorale de chlorure (Cl–) supérieure ou égale à 60 mmol/L et/ou sur l’étude du gène CFTR, révélant la présence de deux variants du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) associés à la mucoviscidose, un sur chaque chromosome parental. Dans certains cas particuliers, l’analyse génétique peut ne révéler qu’un seul voire aucun variant pathogène et le TS peut être intermédiaire (30 à 59 mmol/L) ou négatif (inférieur à 30 mmol/L). Des atteintes infracliniques évocatrices et des tests fonctionnels épithéliaux sont alors explorés. ^5,6

Dès l’établissement du diagnostic, les personnes atteintes de mucoviscidose sont suivies au sein des CRCM, dans le cadre d’une hospitalisation programmée ou d’une consultation. La prise en charge est coordonnée par la Filière de Santé Maladies rares MUCO-CFTR. Elle est pluridisciplinaire impliquant : pédiatres, pneumologues, gastro-entérologue, internistes, kinésithérapeutes, diététiciens, … ^2,5

Le traitement de la mucoviscidose a longtemps été symptomatique. Il repose essentiellement sur la prise en charge respiratoire d’une part (kinésithérapie, traitements inhalés, antibiothérapie, oxygénothérapie), digestive et nutritionnelle d’autre part (extraits pancréatiques et régime alimentaire). La transplantation pulmonaire est le traitement de dernier recours en situation d’insuffisance respiratoire grave. ⁵

Depuis quelques années, l’avènement des modulateurs de la protéine CFTR a transformé la prise en charge thérapeutique. ^2,6

L’éducation thérapeutique fait également partie intégrante de la prise en charge multidisciplinaire. ⁵

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CRCM : centres de ressources et de compétence de la Mucoviscidose.

Références :

Registre français de la mucoviscidose. 2021
Inserm. Mucoviscidose : nouvelles thérapeutiques ciblant le gène CFTR. Dossier du CNHIM. 2021;XLII(4).
Filière MUCO-CFTR. Site internet : https://muco-cftr.fr/index.php/fr/
Orphanet. Mucoviscidose. Disponible sur le lien : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
PNDS Mucoviscidose. Centre de Reference Mucoviscidose de Lyon. Juillet 2017.
PNDS. Evaluation diagnostique et prise en charge des affections liées ou associées à CFTR. CRMR Mucoviscidose. Novembre 2021.

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