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Amyotrophie spinale (SMA)
09 janvier 2024 — publié par Pyramidale Communication
Les chiffres-clés de l’Amyotrophie spinale
- L’amyotrophie spinale infantile a une incidence de 1/6000, soit environ 120 nouveaux cas par an. 1,2
- C‘est la 2ème maladie de transmission autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose. 1
Qu’est-ce que l’Amyotrophie spinale ?
L’amyotrophie spinale (proximale ou infantile) ou en anglais spinal muscular atrophy (SMA), est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière. 2 Ceci se manifeste cliniquement par une paralysie progressive de la partie proximale des membres et une atrophie musculaire se traduisant par une hypotonie ou une faiblesse musculaire. Les réflexes ostéotendineux (ROT) sont également abolis ou diminués. 2,3 La SMA est due à des mutations au niveau du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron), localisé sur le chromosome 5q11q13. 2
Critères diagnostiques et prise en charge
L’amyotrophie spinale est classée en quatre types de gravité et de symptômes cliniques variables : SMA de types I et II infantiles, SMA de type III juvénile, SMA de type IV qui se manifeste à l’âge adulte. 1 La SMA de type I est la forme la plus grave, tandis que les types II, III et IV sont relativement moins sévères. 3
- La SMA de type I représente 50 à 60 % des cas de SMA. Elle est définie par l’absence d’acquisition de la station assise, une hypotonie, des difficultés d’alimentation au cours des 6 premiers mois de la vie, et entraine généralement la mort avant l’âge de 2 ans. 2,3
- La SMA de type II représente 30 % des cas de SMA et se manifeste entre 6 et 18 mois. Les enfants atteints sont capables de s’asseoir de manière autonome, mais ne marchent jamais. La majorité des patients survit jusqu’à l’âge adulte. 3
- La SMA de type III représente 10 % des cas de SMA et survient entre l’âge de 18 mois et 18 ans. 4 Les enfants atteints apprennent à marcher sans aide et conservent cette capacité pendant une durée variable. Dans la majorité des cas, avec un âge d’apparition de la maladie inférieur à 3 ans, les enfants perdent la capacité de marcher pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte. 4
- La SMA de type IV est une forme rare (<1% des cas de SMA) qui se manifeste à l’âge adulte (après 30 ans) 2 et dont les caractéristiques cliniques sont encore mal définies. 4
- La SMA de type 0 est une variante extrêmement rare, apparaissant in utero, avec une faible survie (< 6 mois). 3,4
Le diagnostic de l’amyotrophie spinale est fondé sur des analyses génétiques et moléculaires pour confirmer la présence de mutations au niveau du gène SMN1. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires tels que l’électromyogramme (EMG) ou la biopsie musculaire.
La prise en charge de la SMA est principalement symptomatique avec une approche pluridisciplinaire, coordonnée par un centre de référence ou de compétence autour de différents axes : respiratoire, rééducative, neuro-orthopédique, digestive et nutritionnelle, douleur, etc.
L’accompagnement des familles est également planifié. 2
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Références :
- Orphanet. Amyotrophie spinale proximale. Disponible sur le lien : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
- PNDS amyotrophie spinale infantile. Décembre 2020.
- Mercuri E, et al. Spinal muscular atrophy – insights and challenges in the treatment era. Nat Rev Neurol. 2020 Dec;16(12):706-715. doi: 10.1038/s41582-020-00413-4.
- Nicolau S, et al. Spinal Muscular Atrophy. Seminars in Pediatric Neurology. 2021. 37:100878. https://doi.org/10.1016/j.spen.2021.100878
ARTICLE RÉDIGÉ PAR PYRAMIDALE COMMUNICATION
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